Uso de la prueba de rupturas cromosómicas en el estudio de la anemia de Fanconi / Use of the chromosome rupture test in the study of Fanconi's anemia. Preliminary results

La anemia de Fanconi es un desorden genético recesivo con ambos patrones de herencia, autosómico y ligado al sexo, caracterizada por diferentes malformaciones congénitas, fallo de médula ósea y una elevada predisposición a desarrollar tumores sólidos y leucemia mieloide aguda. Es una enfermedad monogénica con expresión citogenética dada por inestabilidad cromosómica tanto espontánea como provocada por agentes inductores de enlaces cruzados en las cadenas de ADN. Se presentan 2 pacientes masculinos, hermanos, de 5 y 7 años de edad, con malformaciones congénitas e insuficiencia medular. Se les realizó el estudio de rupturas cromosómicas con el uso del diepoxibutano y se observaron múltiples rupturas y figuras radiales, lo que confirmó el diagnóstico.

Fanconi's anemia is a recurrent genetic disorder with both patterns of heredity, autosomal and linked to sex. It is characterized by different congenital malformations, bone marrow failure and an elevated predisposition to develop solid tumors and acute myeloid leukemia. It is a monogenic disease with cytogenetic expression given by chromosomal instability, both spontaneous and provoked by agents inducing cross-links in the DNA chains. Two male siblings aged 5 and 7 years old, with congenital malformations and medullar insufficiency were presented. The study of chromosome rupture was conducted by using diepoxybutane. Multiple ruptures and radial figures were observed, which confirmed the diagnosis.

Cessation of therapy in chilhood acute lymphoblastic leukemia / Suspension de la terapia de leucemia limfoblastica aguda en niños

Two hundred and seventy patients with Acute Lymphoblastic Leukaemia in the pediatric age were studied and treated during 1969-1993 with different therapeutical shemes which virtually all included in the protocols of the Latin America Group for the Treatment of Malignant Hemopathics (GLATEM). These patients have been treated in different hospitals of Cuba, and most of them were in first complete remission. Of the total of patients, 8 have been treated before GLATEM protocols; 92 were treated with schemes of the 70s and the remaining ones oncluded in more recent protocols. treatment, and they were followed during several years with clinical and hematological control. Prognostic group classification was carried out mainly in relation to age and leukocyte count., consideranting thre groups: Good, Intermediate and Poor. Percentage of relapse, site, and time of occurrence are discussed, and they are related to pronostic factors at the beginning of the dosease. Fourty-two (15.5 por ciento) patients have relapsed, mainly in bone marrow during an observation period of 0-21 years off therapy (mean 8 years). Half of relapses occurred during the first year following of therapy and only two after 4 years off therapy, which represents 1por ciento of all patients. More late relapses significantly occurred in male patients and in patients with notable hepatomegaly at the beginning of the disease. Survival probability form the whole group is 90 per cent al 5 years and 84 per cent at 10 years after cessation of therapy. For patients relapsing off therapy, probability of survival in 5 years is 53 per cent. The CNS relapses being of the best course and those of bone marrow of the most unfavorable one. An import number of patients had their therapy stopped a second time. The hihg number of patients, event-free for several years without treatment; show that true cures can be attained in ALL children

Leucemia linfoblástica aguda en niños: resultados del tratamiento en 24 años / Acute lymphoblastic leukemia in children: result of treatment in twenty four years

Se realiza un estudio de 186 niños diagnósticados de leucemia linfoblástica aguda (LLA) de 1972 a 1995 y tratados con distintos esquemas terapéuticos, casi todos incluidos en los protocolos del grupo Latinoamericano de Tratamiento de Hemopatías Malignas (GLATHEM). Los pacientes se clasificaron en 5 grupos. El grupo está constituido por 20 niños tratados antes de iniciarse en nuestro centro los estudios del GLATHEM; el grupo 2 corresponde a 94 pacientes tratados con los protocolos clásicos de la década de los 70 grupos 3,4 y 5 fueron tratados con esquemas agresivos tipo BFM a partir de 1982. En los grupos 4 y 5 se incluyó el Methotrexate Endovenoso en altas dosis. Independientemente de que se había utilizado distintos parámetros para la clasificación por grupos pronósticos en los protócolos del GLATHEM, con vistas a lograr uniformidad en este trabajo se clasificaron a todos los pacientes retrospectivamente en 3 grupos: bueno, intermedio y malo, en base a la edad y la cifra de leucocitos. Se obtuvo remisión completa en el 92 por ciento de los pacientes incluidos en el GLATHEM sin diferencias significativas entre los distintos protócolos. La sobrevida global se elevó desde un 15 por ciento a los 5 años en el grupo 1 hasta un 70 por ciento en los grupos 4 y 5. La sobrevida libre de eventos (SLE) se eleva de 31 por ciento en el grupo 2 a 67 por ciento en los grupos 4 y 5 en conjunto. El grupo 5 considerado aisladamente tiene un 88 por ciento de sobrevida global y un 72 por ciento de SLE a los 3 años de evolución. Se encontró una diferencia significativa en los porcentajes sobrevida entre los grupos bueno, intermedio y malo en los protocolos de la década de los 70, mientras en los esquemas tipo BFM se borran las diferencias entre bueno e intermedio, persistiendo una sobrevida significativamente menor en el grupo de pronóstico malo. Los porcentajes de sobrevida de 5 años para estos esquemas fueron de 81 por ciento, 78 por ciento y 26 por ciento para los grupos de riesgo bueno, intermedio y malo respectivamente. Los factores pronósticos analizados en forma aislada que tuvieron importancia significativa en los porcentajes de sobrevida fueron: la edad, la esplenomegalia y la cifra de leucocitos superior a 50x10 a la 9/l